Гемофилия (Haemophilia) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Данная патология известна еще с древних времен. Патогенез гемофилии связан с отсутствием или выраженным дефицитом определенного белка, участвующего в построении фибриновой сетки. При этом заболевании могут возникать кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы. Они могут возникнуть как спонтанно, так и в результате травмы, хирургического вмешательства.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. В среднем гемофилия выявляется примерно у одного из каждых 5–10 тысяч мальчиков.

Состояние характеризуется склонностью к синякам, затяжным кровотечениям и внутренним кровоизлияниям, которые иногда возникают спонтанно (без видимых повреждений или удара).

Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии. Если женщина — носительница гена гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родиться, как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%) гемофилией, а дочери также с равной долей вероятности будут или здоровыми (50%), или носительницами (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют X-хромосому с дефектом от матери.
Дочери могут болеть гемофилией, если она есть у отца, а мать – носительница гена. Но это случается очень редко.

17 апреля 2026 года с 09.00 до 10.00 на базе государственного учреждения «Гомельский городской центр гигиены и эпидемиологии» будет проведена «прямая» линия специалистов отдела общественного здоровья по телефону 25-49-06.

Ольга Швайла, помощник врача-гигиениста

отдела общественного здоровья